sindrome de patau

es una enfermedad congenita originada por una trisomia del cromosoma 13, la supervivencia es escasa y pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a los distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo al igual que en otras trisomias de mayor difusion, como el sindrome de down , la edad materna y paterna es un factor de riesgo y estos casos suelen ser superiores alos 30 años.

actualmente mediante la ecografia se consta un retraso en el creciente intrauterino y pueden ser detectados algunas de las anomalias que caracterizan este sindrome, especialmente la holoprosencefalia(ausencia de de desarrollo de lo que sera el lobulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y facilaes, en los casos que se sosopeche este sindrome sera obligada la amniocentisis para dilucidar el cariotipo fetal.

en el recien nacido las primeras malformaciones que se observan suelen ser el labio leporino , el onfalocele, y la antes mencionada la holopresencefalia, tambien son habituales la polidactilia y la criptoquidia(en varones, testiculo no descendido)y la arteria umbilical unica, ademas de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia.

el retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros meses de vida, normalmente no llegan a adquirir las funciones basicas como "la mrcha y el lenguaje" y el cociente intelectual ya de por si es bajo o continua disminuyendo con la edad, pese a toda en ocaciones puede llegar aprender algunas capacidades como l amrcha o pedir sus necesidades.

!diversos tipos y variaciones del sindrome de patau!

1. parcial y desplazamiento 13: esta se presenta en una sola parte del cromosoma adicional, en algunos casos pueden ser desplazados, el cromososma adicional 13 puede ir pegado a otro cromosoma o al el cromosoma adicional 13 pudiendose desplazar y asi aumentar en numero de cromosomas apartir del 46.



2. trisomy 13: la mayoria del sindrome de patau cae en esta categoria, en una situacion dodne todas lasc elulas del individuo contienen el cromosoma adicional 13, se conoce como trisomy 13, este tipo de sindrome de patau , no es hereditarios , sino que ocurre en la division de la celula.

!descripcion!

el feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes sintomas:

!anomalias sitema nervioso!

retraso mental

dilatacion de la bifurcacion ventriculas

alargamiento del surco posterior

holoprosencefalia

!anomalias facilaes!

labio leporino

presenta un solo ojo

transtorno en la lengua(aparicion de dos narinas)

!anomalias renales!

hidronefrosis

aumento del tamaño del riñon

!anomalias cardiacas!

comunicacion interventricular

displacia valvular

tetralogia de fallot

!anomalias de miembros!

polidactilia

pie vago

!anomalias en abdomen!

anfalocele

extrofia vesicular

hipotonia muscular

Sindrome de Tourette

Los pacientes con síndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics. Se tiene poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son parpadear y despejar la garganta. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.
Aproximadamente una cada 100 personas tiene el síndrome de Tourette. Suele ocurrir con otros problemas, tales como:

•Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH)
•Trastorno de obsesivo-compulsivo (TOC)
•Ansiedad

•Depresión

La causa del síndrome de Tourette se desconoce. Es más común entre los varones que entre las mujeres. Los tics suelen comenzar en la infancia y puede empeorar al inicio de la adolescencia. Muchas personas los superan tarde o temprano.
No se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. El entusiasmo o la preocupación pueden empeorar los tics. Las actividades tranquilas y focalizadas suelen mejorar los síntomas. Las medicinas y la terapia de conversación (psicoterapia) también pueden ayudar.

Factor Hereditario

La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad del 50% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

Sintomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de éstos es significativamente mayor a su estatura.
Otros síntomas abarcan:

•Paladar muy arqueado y dientes apiñados
•Miopía
•Dislocación del cristalino del ojo
•Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
•Escoliosis
•Pie plano
•Dificultades de aprendizaje
•Cara estrecha y delgada
•Micrognatia (mandíbula pequeña y baja)
•Coloboma del iris
•Hipotonía

Sindrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguineos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones.